Génotypage de la Dihydropyrimidine déshydrogénase DPYD (4 variations pathogéniques)

Les paramètres de performance qui ont été évalués étaient notamment : • La détection des quatre variantes à partir de contrôles hétérozygotes naturels à l’aide de la technologie TaqManMC (validation primaire); • La sensibilité et la spécificité évaluées en comparant la méthode de génotypage par TaqManMC au séquençage selon la méthode de Sanger; • La répétabilité (évaluation de la précision); • La [...] Les résultats de l’évaluation de la répétabilité sont résumés dans le tableau 5. 11 Tableau 5 Démonstration de la répétabilité SPÉCIMEN NOM DU JOUR 1 JOUR 2 JOUR 3 ÉCART- TEST TYPE QUALITÉ GÉNOTYPE QUALITÉ GÉNOTYPE QUALITÉ GÉNOTYPE (%) (%) (%) S1 DPYD-1905 97,382 Hmz C/C 97,382 Hmz C/C 97,382 Hmz C/C 0 DPYD-1679 97,382 Hmz A/A 97,382 Hmz A/A 97,244 Hmz A/A 0,08 DPYD-2846 97,382 Hmz T/T 97,503 Hmz [...] Htz A/T 97,382 Htz A/T 0,07 DPYD-1236 97,382 Hmz G/G 97,382 Hmz G/G 97,382 Hmz G/G 0,00 S5 DPYD-1905 97,382 Hmz C/C 97,382 Hmz C/C 97,382 Hmz C/C 0,00 DPYD-1679 97,382 Hmz A/A 97,382 Hmz A/A 97,244 Hmz A/A 0,08 DPYD-2846 97,382 Htz A/T 97,503 Htz A/T 97,382 Htz A/T 0,07 DPYD-1236 97,382 Hmz G/G 97,382 Hmz G/G 97,382 Hmz G/G 0,00 S6 DPYD-1905 97,382 Hmz C/C 97,382 Hmz C/C 97,382 Hmz C/C 0,00 DPYD-1 [...] DPYD- 97,382 Hmz G/G 97,382 Hmz G/G 97,382 Hmz G/G 97,382 Hmz G/G 1236 S4 DPYD- 97,382 Hmz C/C 97,382 Hmz C/C 97,382 Hmz C/C 97,382 Hmz C/C 1905. [...] DPYD- 97,382 Hmz G/G 97,382 Hmz G/G 97,382 Hmz G/G 97,382 Hmz G/G 1236 S6 DPYD- 97,382 Hmz C/C 97,382 Hmz C/C 97,382 Hmz C/C 97,382 Hmz C/C 1905.